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Test Genetico Brca1 E Brca2 Dove Farlo - Testi Vari

Test Genetico Brca1 E Brca2 Dove Farlo

BRCA Testing in Young Cancer Patients National Cancer Institute
BRCA Testing in Young Cancer Patients National Cancer Institute

Il test genetico BRCA1 e BRCA2 è un esame che permette di individuare la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, che aumentano significativamente il rischio di sviluppare tumori al seno e/o all’ovaio. Se si ha una storia familiare di tumori al seno o all’ovaio, o se si è già stati diagnosticati con questi tipi di tumori, il test genetico può essere una scelta importante per comprendere il proprio rischio e prendere decisioni informate sulla prevenzione e sul trattamento.

Come funziona il test genetico BRCA1 e BRCA2

Il test genetico BRCA1 e BRCA2 prevede un prelievo di sangue o di tessuto che viene analizzato in laboratorio alla ricerca di eventuali mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. I risultati del test possono indicare se si è portatori di mutazioni che aumentano significativamente il rischio di sviluppare tumori al seno e/o all’ovaio.

Chi dovrebbe fare il test genetico BRCA1 e BRCA2

Il test genetico BRCA1 e BRCA2 dovrebbe essere considerato da chi ha una storia familiare di tumori al seno e/o all’ovaio, soprattutto se i tumori sono stati diagnosticati prima dei 50 anni o se ci sono stati casi multipli nella famiglia. Inoltre, il test può essere indicato anche per chi ha già avuto una diagnosi di tumore al seno o all’ovaio, per comprendere meglio il rischio di recidiva e/o di sviluppare un secondo tumore.

Dove fare il test genetico BRCA1 e BRCA2

Il test genetico BRCA1 e BRCA2 può essere effettuato in diversi centri specializzati in genetica oncologica, sia pubblici che privati. In Italia, ad esempio, ci sono diversi centri di riferimento, come il Dipartimento di Genetica dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano o il Centro di Genetica Oncologica dell’Ospedale San Raffaele di Roma.

Come si prepara per il test genetico BRCA1 e BRCA2

Prima di sottoporsi al test genetico BRCA1 e BRCA2 è importante parlare con un medico specialista in genetica oncologica e fare una valutazione dei rischi e dei benefici del test. In alcuni casi, potrebbe essere necessario fare anche una visita con uno psicologo o uno psichiatra per comprendere meglio le implicazioni del test e del suo risultato.

Cosa significa un risultato positivo al test genetico BRCA1 e BRCA2

Un risultato positivo al test genetico BRCA1 e BRCA2 indica la presenza di mutazioni in uno dei due geni, che aumentano significativamente il rischio di sviluppare tumori al seno e/o all’ovaio. In questi casi, potrebbe essere indicato un percorso di prevenzione e/o di trattamento personalizzato, come la sorveglianza più frequente o la mastectomia profilattica.

Cosa significa un risultato negativo al test genetico BRCA1 e BRCA2

Un risultato negativo al test genetico BRCA1 e BRCA2 indica che non sono state trovate mutazioni nei due geni analizzati. Ciò non significa che non si abbia un rischio aumentato di sviluppare tumori al seno e/o all’ovaio, ma che questo rischio è simile a quello della popolazione generale.

Quali sono i rischi del test genetico BRCA1 e BRCA2

Come ogni test genetico, anche il test BRCA1 e BRCA2 può comportare dei rischi, come l’ansia o la preoccupazione per il risultato, la discriminazione in ambito lavorativo o assicurativo, o la possibilità di scoprire informazioni sulla propria famiglia che potrebbero essere difficili da gestire. Per questo motivo, è importante parlare con un medico specialista e fare una valutazione dei rischi e dei benefici del test.

Conclusioni

Il test genetico BRCA1 e BRCA2 può essere un’importante risorsa per comprendere il proprio rischio di sviluppare tumori al seno e/o all’ovaio, soprattutto in presenza di una storia familiare o di una diagnosi già avvenuta. Tuttavia, è importante valutare attentamente i rischi e i benefici del test e parlare con un medico specialista prima di sottoporsi all’esame.

Esempi di centri dove effettuare il test genetico BRCA1 e BRCA2

– Istituto Nazionale dei Tumori di Milano – Ospedale San Raffaele di Roma

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